Rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ là gì?

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD), thường gọi là tự kỷ, liên quan đến cách não bộ phát triển. Trẻ tự kỷ có thể gặp khó khăn khi giao tiếp và tương tác với người khác. Trẻ cũng có thể lặp lại một số hành vi, đặc biệt quan tâm đến một vài chủ đề hoặc cần nhiều thời gian để thích nghi khi thói quen thay đổi. Những đặc điểm này xuất hiện từ giai đoạn phát triển sớm, dù ở một số trẻ, chúng chỉ rõ hơn khi con đi học và tham gia nhiều hoạt động cùng bạn.

Bàn tay trẻ chỉ vào chiếc xe đồ chơi màu xanh khi người lớn giữ nắp hộp mở. — Hình minh họa về cách trẻ bày tỏ lựa chọn trong lúc chơi.

Trong bài

Vì sao gọi là phổ tự kỷ?

Chữ “phổ” trong “rối loạn phổ tự kỷ” nói đến sự đa dạng trong cách tự kỷ biểu hiện. Hai trẻ cùng được chẩn đoán tự kỷ có thể khác nhau về cách giao tiếp, cách phản ứng với thay đổi và những việc cần được hỗ trợ. Ngay ở một trẻ, nhu cầu hỗ trợ cũng có thể khác nhau tùy việc và hoàn cảnh. Vì vậy, chỉ nói “nhẹ” hay “nặng” chưa cho biết con cần giúp ở đâu.

Mỗi trẻ có những điều mình làm tốt và những việc cần được hỗ trợ. Ví dụ, một trẻ có thể kể rất nhiều về các loài khủng long mình yêu thích, nhưng khó theo kịp khi các bạn đổi chủ đề. Một trẻ khác dùng ít lời nói và thường đưa đồ vật hoặc chỉ tay để cho người lớn biết mình muốn gì. Cùng một trẻ có thể chơi thoải mái ở nhà và cần thêm thời gian để tham gia khi lớp đông, ồn.

Vì vậy, khi muốn hiểu con cần giúp ở đâu, cha mẹ có thể bắt đầu từ một việc cụ thể. Khi gặp món đồ chơi khó mở, con làm cách nào để nhờ giúp? Khi muốn chơi cùng bạn, con thường làm gì?

Cha mẹ có thể để ý điều gì trong sinh hoạt?

Trong lúc chơi, hãy để ý cách con nhờ giúp, rủ người khác cùng chơi hoặc chia sẻ điều mình thích. Chẳng hạn, khi thấy chiếc xe tải chạy ngang, con có chỉ tay để người bên cạnh cùng nhìn không? Khi người lớn lăn bóng về phía con, con có lăn lại để tiếp tục chơi cùng không?

Cha mẹ cũng có thể để ý cách con chơi và phản ứng khi có thay đổi. Một số trẻ thường chơi theo cùng một trình tự, rất khó chịu khi lịch sinh hoạt thay đổi hoặc phản ứng mạnh với một số âm thanh hay chất liệu quần áo. Chỉ một biểu hiện như chậm nói, ít nhìn vào mắt hay thích xếp đồ chơi thành hàng chưa đủ để kết luận trẻ có tự kỷ. Khi đánh giá, người có chuyên môn sẽ xem các biểu hiện diễn ra trong những hoàn cảnh nào và ảnh hưởng ra sao đến sinh hoạt của con.

Nếu điều khiến gia đình lo nhất là lời nói, có thể đọc thêm bài Trẻ chậm nói có phải tự kỷ?.

Tự kỷ do đâu?

Nghiên cứu cho thấy nhiều yếu tố có thể liên quan đến khả năng trẻ có tự kỷ, trong đó có yếu tố di truyền và một số yếu tố môi trường. Với từng trẻ, thường khó xác định một nguyên nhân cụ thể.

Theo dõi, sàng lọc và đánh giá chẩn đoán khác nhau thế nào?

Bước	Điều cha mẹ cần biết
Theo dõi phát triển	Cha mẹ và người chăm sóc để ý cách con chơi, giao tiếp và học thêm kỹ năng theo thời gian.
Sàng lọc	Bảng hỏi hoặc công cụ phù hợp giúp nhận diện trẻ có thể cần đánh giá kỹ hơn. Kết quả sàng lọc đơn lẻ chưa đủ để xác nhận hay loại trừ tự kỷ.
Đánh giá chẩn đoán	Người có chuyên môn tìm hiểu quá trình phát triển, trao đổi với gia đình, quan sát trực tiếp trẻ và xem xét các khó khăn khác nếu có.

Khi đặt lịch, cha mẹ có thể hỏi cơ sở xem buổi hẹn là khám phát triển, sàng lọc hay đánh giá chẩn đoán, và cần mang theo giấy tờ hoặc kết quả khám nào.

Gia đình nên bắt đầu từ đâu?

Nếu mới thấy điều khiến mình lo

Hãy trao đổi với bác sĩ nhi và kể một tình huống cụ thể. Cha mẹ có thể ghi lại việc gì đang diễn ra, con đã làm gì và điều gì giúp con bày tỏ rõ hơn. Chẳng hạn, trong giờ chơi, con đưa hộp đồ chơi cho mẹ nhờ mở. Khi mẹ lấy hai món ra, con chỉ vào chiếc xe mình muốn. Cách kể này giúp bác sĩ hình dung con đang giao tiếp như thế nào.

Nếu con không còn dùng những từ đã từng nói hoặc mất một kỹ năng đã có, hãy liên hệ bác sĩ sớm. Khi đặt hẹn, nói rõ con từng làm được gì và gia đình nhận thấy thay đổi từ khi nào.

Nếu sắp đưa con đi đánh giá

Chuẩn bị vài ví dụ ở nhà và ghi chú của giáo viên nếu có. Cha mẹ có thể chọn những lúc dễ kể nhất, như bữa ăn, giờ chơi hoặc lúc con cần nhờ người lớn. Nếu ở nhà và ở lớp con thể hiện khác nhau, hãy kể cả hai để người đánh giá hiểu con trong từng hoàn cảnh.

Nếu đã có kết quả đánh giá

Hãy đọc phần kết luận rồi tìm xem báo cáo ghi con làm tốt những việc gì và cần giúp ở đâu. Chọn một việc gia đình muốn hỗ trợ trước. Ví dụ, nếu con thường khó báo khi cần giúp, cha mẹ có thể hỏi người đánh giá: “Khi chơi ở nhà, bố mẹ có thể làm gì để con dễ nhờ giúp hơn?”

Xem thêm Cách đọc kết quả đánh giá và chuẩn bị câu hỏi.

Tài liệu tham khảo

WHO. Tổng quan về tự kỷ¹.
CDC. Dấu hiệu và biểu hiện của rối loạn phổ tự kỷ², Sàng lọc tự kỷ³ và Tiêu chuẩn chẩn đoán⁴.
CDC. Hướng dẫn trao đổi với bác sĩ khi có lo lắng hoặc khi trẻ mất kỹ năng đã có. Mốc phát triển ở tuổi lên 2⁵.
Bộ Y tế. Phần B, mục IV về quy trình chẩn đoán. Hướng dẫn ban hành kèm Quyết định 1862/QĐ-BYT⁶.
NICE. Mục 1.3.5 về vai trò và giới hạn của công cụ sàng lọc. Hướng dẫn CG128⁷.